TROMBOFILIA - ALGUMAS CONSIDERAÇÕES 

A trombofilia é um distúrbio no qual o sangue coagula facilmente ou de forma excessiva.

A maioria dos distúrbios que provocam a trombofilia eleva o risco de formação de coágulos sanguíneos nas veias; alguns elevam o risco de formação de coágulos tanto nas artérias quanto nas veias.

CAUSAS

Alguns dos distúrbios que causam trombofilia são hereditários. Muitos deles são resultado de certas alterações na quantidade ou no funcionamento de determinadas proteínas do sangue que controlam a coagulação. Por exemplo, a resistência à proteína C ativada (mutação do fator V de Leiden), uma mutação específica no gene da protrombina (mutação da protrombina 20210) e uma deficiência da proteína C, da proteína S ou da antitrombina causam todas um aumento da produção de fibrina, uma importante proteína envolvida na formação de coágulos. A hiperomocisteinemia, um aumento da quantidade de homocisteína (um tipo de aminoácido) no sangue, pode elevar o risco de formação de coágulos nas veias e artérias.
Outros distúrbios que causam trombofilia são adquiridos após o nascimento. Esses distúrbios incluem a coagulação intravascular disseminada (frequentemente associada ao câncer) e a síndrome do anticorpo antifosfolipídeo, que elevam o risco de formação de coágulos devido à ativação excessiva de fatores de coagulação sanguíneos.

Outros fatores podem elevar o risco de formação de coágulos no sangue com trombofilia. Muitos deles envolvem quadros clínicos que impedem uma pessoa de se movimentar o bastante, fazendo o sangue se acumular nas veias. Exemplos incluem paralisia, permanecer sentado por muito tempo (especialmente em espaços reduzidos como carros ou aviões), repouso muito longo no leito, cirurgias recentes e infarto do miocárdio. A insuficiência cardíaca, um quadro clínico no qual o sangue não é suficientemente bombeado pela corrente sanguínea, é um fator de risco. Outros quadros clínicos que elevam a pressão nas veias, incluindo obesidade e gravidez, também aumentam o risco.

SINTOMAS E COMPLICAÇÕES 

A maioria dos distúrbios hereditários não começa a elevar o risco de coagulação até a idade adulta, embora os coágulos possam se formar em qualquer idade. Muitas pessoas com distúrbios hereditários desenvolvem coágulos na circulação venosa profunda (trombose venosa profunda) das pernas, o que pode causar inchaço local. A formação de um coágulo profundo na perna pode ser seguida por embolia pulmonar. Após a formação de diversos coágulos na circulação venosa profunda, podem ocorrer inchaço e descoloração da pele mais graves (insuficiência venosa crônica). Os coágulos ocasionalmente se formam nas veias superficiais da perna, causando dor e vermelhidão (tromboflebite superficial). Com menos frequência, os coágulos podem se formar nas veias dos braços, nas veias abdominais e nas veias do interior do crânio. A hiperomocisteinemia e a síndrome do anticorpo antifosfolipídeo podem resultar em coágulos venosos ou arteriais. Quando coágulos obstruem o fluxo sanguíneo nas artérias, os tecidos perdem seu fornecimento de sangue e podem ser danificados ou destruídos.

DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO

Uma pessoa que tenha sofrido pelo menos dois casos isolados de trombose sem fator de predisposição aparente pode sofrer de distúrbio trombofílico hereditário. Também pode suspeitar da existência de um distúrbio hereditário caso a pessoa com um primeiro coágulo tenha histórico familiar para a formação de coágulos sanguíneos. Uma pessoa jovem e saudável que desenvolve um primeiro coágulo sem qualquer razão aparente pode se enquadrar na mesma situação.

São usados exames de sangue que medem a quantidade ou a atividade de diferentes proteínas que controlam a coagulação para identificar distúrbios hereditários específicos que causam trombofilia. Esses exames são em geral mais precisos quando realizados após o tratamento de trombose.

Os distúrbios hereditários causadores de trombofilia são incuráveis. As pessoas que sofreram dois ou mais episódios de trombose provavelmente serão aconselhadas a tomar o anticoagulante pelo resto da vida. Se a pessoa tiver sofrido somente um episódio, pode ser administrado o anticoagulante para evitar trombos futuros somente quando a pessoa apresentar risco mais elevado de formação de coágulos, incluindo períodos prolongados de repouso no leito, viagens longas e etc.

As pessoas com hiperomocisteinemia podem ser aconselhadas a tomar suplementos vitamínicos com folato (ácido fólico), vitamina B6 (piridoxina) e vitamina B12 (cobalamina), que podem reduzir os níveis de homocisteína. Contudo, não está claro se esses suplementos também reduzem a formação de coágulos.

Fonte: MSD Manual - por Joel L. Moake, MD, Rice University;Baylor College of Medicine